- Что такое неонатальный скрининг и когда он проводится?
- Как проводится неонатальный скрининг?
- Какие заболевания можно исключить в рамках неонатального скрининга?
- Возможны ли диагностические ошибки?
- Если во время скрининга выявят заболевание — что делать дальше?
Содержание:
Учеными описано огромное множество заболеваний, часть из которых, к сожалению, до сих пор считаются неизлечимыми. Подавляющее большинство из них — наследственные, то есть те, которые возникают вследствие нарушения хранения, передачи и реализации генетического материала человека. Поскольку наследственные заболевания могут значительно снижать качество жизни, приводить к инвалидизации и смерти пациента в молодом возрасте, важно вовремя их выявить и определить необходимую стратегию помощи.
С этой целью в России с 2006 года всем новорожденным детям проводят скрининговое исследование, направленное на выявление младенцев с патологией, которая еще могла даже не проявиться клинически, но непременно скажется на его здоровье в будущем. Что такое неонатальный скрининг, кто и где его проводит, а также какие заболевания возможно определить с помощью этого исследования — поговорим с вами сегодня.
Что такое неонатальный скрининг и когда он проводится?
Неонатальный скрининг — это метод массового обследования новорожденных детей для раннего выявления редких врожденных наследственных заболеваний. Цель подобного исследования — как можно раньше выявить детей с наследственными заболеваниями: это позволит своевременно оказать необходимую медицинскую помощь, разработать план наблюдения за этим ребенком, понимать, какие клинические симптомы могут проявиться, а также профилактировать раннюю инвалидизацию и смерть детей.
Как проводится неонатальный скрининг?
Неонатальный скрининг проводят в учреждении, где малыш появился на свет. Перед выполнением процедуры мама ребенка подписывает информированное согласие на проведение этого исследования, где указывает свои данные, адрес прописки и адрес проживания, чтобы в случае положительного результата семью можно было найти.
На вторые сутки жизни у доношенных детей (или на седьмые сутки у недоношенных малышей) из пяточки берут кровь, которую наносят на специальные тест-бланки.
После этого образцы крови на бланках отвозятся в специализированные медико-генетические лаборатории, которые занимаются вопросами неонатального скрининга (в каждом регионе или городе своя лаборатория, ответственная за это исследование).
В случае, когда во время скринингового исследования было установлено наличие того или иного заболевания, данные передаются либо в поликлинику по месту жительства, за которой закреплен ребенок, либо информация доносится лично родителям. Ребенка вместе с родителями приглашают на повторный забор крови для исключения или подтверждения наследственного заболевания более точными диагностическими методами.
Какие заболевания можно исключить в рамках неонатального скрининга?
С 1 января 2023 года на территории Российской Федерации все новорожденные проходят расширенный неонатальный скрининг — исследование на 36 наследственных заболеваний (до этого обследование касалось пяти нозологий).
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена фенилаланина. Эта аминокислота поступает в организм вместе с белковыми продуктами, в том числе — обычными молочными смесями. Клиника становится заметной не сразу, а только к 3–6 месяцам жизни, если не оказывается необходимая помощь. При накоплении фенилаланина в организме страдает в первую очередь нервная система: наблюдается задержка психомоторного развития, возникают судороги, развивается интеллектуальная недостаточность; кроме того, отмечаются частые обильные срыгивания, дерматит, а также повышенное потоотделение со специфическим запахом. Основное лечение этого заболевания — диетотерапия. В зависимости от формы фенилкетонурии будет определяться, какой перечень продуктов, содержащих фенилаланин, запрещен к употреблению. Малышам грудного возраста полагается специализированная молочная смесь, которая обеспечивается за счет бюджетных средств.
Врожденный гипотиреоз — это одно из наиболее часто встречающихся заболеваний, связанное с недостаточной выработкой гормонов щитовидной железой. Встречается приблизительно в одном случае на 2000–3000 новорожденных. Нехватка гормонов приводит к нарушению обменных процессов в организме, что отражается практически на всех органах и системах. У детей, которые не получают лечение по поводу врожденного гипотиреоза, наблюдается выраженное отставание в психомоторном развитии, интеллектуальная недостаточность. Лечение заключается в дополнительном приеме гормонов щитовидной железы — дозировка препарата рассчитывается исходя из уровня дефицита ТТГ.
Адреногенитальный синдром — связан с мутацией в гене, который отвечает за образование гормонов в надпочечниках. Клиническая картина и форма заболевания будут различаться в зависимости от того, образование какого гормона нарушено. Однако практически при любой форме адреногенитального синдрома будет присутствовать нарушение развития и строения наружных половых органов. Лечение будет заключаться в приеме гормональных препаратов для обеспечения нормального функционирования организма.
Муковисцидоз — возникает вследствие повреждения гена, ответственного за транспорт солей через мембраны клеток. В результате железы внешней секреции продуцируют в большом количестве вязкий, трудноотделяемый секрет. У человека развивается хронический бронхит со склонностью к тяжелому течению и формированию диффузного пневмосклероза (замещение здоровой ткани легких на соединительнотканную, не способную функционировать нужным образом); работа желудочно-кишечного тракта также нарушается в связи с проблемами с выработкой ферментов и трудностями с процессами всасывания в кишечнике. В терапевтических целях люди, страдающие муковисцидозом, принимают патогенетические препараты (оказывающие влияние непосредственно на причину заболевания), а также ферменты, антибиотики, ингаляции для облегчения отхождения мокроты.
Галактоземия — наследственное заболевание, которое связано с накоплением в организме галактозы и продуктов ее обмена. Галактоза — производное лактозы, «молочного» сахара, которая в большом количестве присутствует в грудном молоке или адаптированной молочной смеси. Поскольку организм не способен метаболизировать лактозу и галактозу, поступающую с первых дней, у ребенка открывается рвота, диарея, сонливость, мышечная слабость, могут наблюдаться судорожные состояния. Ребенок отказывается от груди, нарушается работа печени. В дальнейшем без необходимой помощи отмечается задержка в моторном и психическом развитии ребенка. Все дети, у которых подтверждена галактоземия, срочно переводятся на специализированное питание — молочные смеси на основе сои, гидролизата казеина или элементарные смеси. В дальнейшем для них важно исключить из рациона любые продукты, содержащие галактозу (молоко и любые молочные продукты, продукты, содержащие в себе молоко, в том числе выпечку).
Настоящим прорывом стало внесение анализа на спинальную мышечную атрофию (СМА) — того самого заболевания, для излечения от которого требуется лекарственный препарат стоимостью 2 000 000 долларов США. СМА связана с мутациями в гене, который кодирует функционирование двигательных нейронов. Мутации приводят к слабости мышц (в том числе — дыхательных), вторичным ортопедическим осложнениям. Дети достаточно рано оказываются прикованными к инвалидным креслам и нуждаются в специальном оборудовании дома. Чем раньше эти мутации будут определены, тем раньше может быть начато патогенетическое лечение (тем более что сейчас закупкой дорогостоящих препаратов занимается фонд «Круг добра»).
Первичный иммунодефицит — опасен несостоятельностью иммунной системы, которая не может давать адекватный ответ на встречу с неопасными для здоровых людей вирусами, бактериями и грибками. Кроме того, высока вероятность возникновения злокачественных новообразований. Поскольку подобное состояние может привести к гибели ребенка, особенно важна ранняя диагностика. В случае обнаружения первичного иммунодефицита ребенку будет предложена заместительная иммунотерапия, которая направлена на нарушенное звено иммунитета, а также трансплантация стволовых клеток.
Наследственные болезни обмена аминокислот, органических и жирных кислот (всего 29 наследственных заболеваний, связанных с 29 различными соединениями) разнообразны по своим клиническим проявлениям. Но все они приводят к опасным для жизни нарушениям работы со стороны нервной системы, органов дыхания и пищеварительной системы, задержкам развития, патологии со стороны сердечно-сосудистой системы. Лечение будет зависеть от конкретного заболевания, но, как правило, это специальная диета, патогенетическая терапия, направленная на основное звено заболевания, и заместительная терапия.
Возможны ли диагностические ошибки?
Как и при любом другом исследовании, ложноположительные или ложноотрицательные результаты возможны. Это связано с особенностями проведения диагностики в таком раннем возрасте, тонкостями выполнения самого анализа. Поэтому, в случае выявления того или иного заболевания на уровне скрининга, семья приглашается для прицельного генетического исследования на конкретное заболевание. А практикующие врачи, даже зная, что ребенок прошел неонатальный скрининг, не должны полностью исключать какое-либо состояние, если клиническая картина соответствует заболеванию, входящему в скрининг.
Если во время скрининга выявят заболевание — что делать дальше?
Если диагноз подтверждается в ходе углубленного исследования, исходя из него для ребенка будет определяться тактика дальнейшего наблюдения и лечения.
Как правило, ребенок приглашается в крупную клинику (в том числе федеральные или краевые центры) для полного обследования и подбора терапии. За детьми с редкими генетическими заболеваниями осуществляется пристальное наблюдение со стороны врачей. Ребята, страдающие определенными заболеваниями, получают помощь от лучших специалистов нашей страны в профильных лечебных учреждениях совершенно бесплатно.
К сожалению, не все заболевания, обнаруживаемые в ходе неонатального скрининга, на сегодняшний день лечатся. В зависимости от диагноза ребенку назначается специализированная диета, подбирается терапия, рассматривается вариант патогенетического лечения. Многие препараты, предназначенные для лечения редких заболеваний, обеспечиваются в нашей стране за счет федеральных средств.
Большое значение для качества жизни ребенка имеет информированность родителей о заболевании, поскольку для части из них во многом решающим моментом будет диета или специализированный уход. Например, при фенилкетонурии или галактоземии основа лечения — диетотерапия. Поэтому, исключив продукты, содержащие фенилаланин или галактозу, из рациона детей, родители могут практически полностью избежать клинических симптомов данных заболеваний.
Помимо наблюдения за ребенком, у которого выявили редкое наследственное заболевание, врач-генетик порекомендует выполнить генетическое исследование родителями ребенка. Это позволит определить, является кто-то из родителей носителем патологического гена или мутация произошла спонтанно. Подобное заключение важно при дальнейшем планировании детей в семье.
