- Как проявляются генетические кожные заболевания?
- Как наследуются генетические кожные заболевания?
- Какие генетические кожные заболевания встречаются чаще всего?
- Буллезный эпидермолиз
Содержание:
Генодерматозы — это генетически обусловленные заболевания с преимущественным поражением кожи. В настоящее время насчитывается более двухсот генетически обусловленных дерматозов, что составляет 35% от всех генетических заболеваний и примерно 10% от всех кожных болезней.
Как проявляются генетические кожные заболевания?
Некоторые генодерматозы проявляются исключительно кожной патологией, но чаще всего это комплексное поражение кожи и внутренних органов, поэтому таких пациентов должны наблюдать врачи разных специальностей.
Для современной дерматологии генетические заболевания являются серьезной проблемой, т.к. не существует терапии, воздействующей на причины появления генодерматозов, а также есть определенные сложности в лечении из-за мультисистемного поражения.
Это далеко не все заболевания, от которых может пострадать нежная кожа крохи. Смотрите эти материалы, чтобы узнать больше:
Генетические кожные заболевания не всегда проявляются сразу после рождения, многие из них манифестируют в детстве, юности и даже в более зрелом возрасте. Время появления первых симптомов болезни нередко связано с типом наследования. Одни и те же генетические заболевания могут наследоваться по-разному, что отражается и на особенностях клинической симптоматики, течении и прогнозе заболевания.
Как наследуются генетические кожные заболевания?
Генодерматозы имеют различные типы наследования, при чем доминантно наследуемые формы заболеваний нередко проявляются менее клинически выраженными расстройствами и совместимы с жизнью, в то время как рецессивно наследуемые формы этого же заболевания проявляются более тяжелой клинической симптоматикой.
Согласно классификации, предложенной Блумом (D. Bloom, 1965), генодерматозы имеют:
-
аутосомно-доминантный тип наследования;
-
аутосомно-рецессивный тип наследования;
-
сцепленное с полом доминантное наследование.
Чтобы не волноваться без повода, смотрите видеоуроки от врачей-педиатров в Школе родителей Huggies. Здесь вы найдете ответы на главные вопросы о здоровье малыша.
Какие генетические кожные заболевания встречаются чаще всего?
Самые распространенные и часто встречающиеся кожные генетические заболевания, при которых особенно четко видна роль наследственного фактора:
-
ихтиоз;
-
буллезный эпидермолиз;
-
нейрофиброматоз.
Буллезный эпидермолиз
Врожденный буллезный эпидермолиз относится к группе наследственных генетических кожных заболеваний, обусловленных мутациями ряда генов, ответственных за синтез структурных белков кожи. В настоящее время в России в среднем зарегистрировано 3,64 случая на 1 млн населения, а прогноз по ежегодному количеству больных — 14–34 случая на 1,7 млн новорожденных. Популяционная частота данного генодерматоза составляет 1:50000–1:300000.
Тип наследования буллезного эпидермолиза может быть как доминантным, так и рецессивным. Эпидермолиз характеризуется образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых вследствие незначительного механического трения. Это происходит за счет нарушения межклеточных связей в эпидермисе и в дермо-эпидермальном соединении.
Клиническая картина этого генетического кожного заболевания включает в себя пузыри, эрозии и милиумы на коже, поражение ногтевых пластин (ониходистрофия), алопецию и аплазию кожи, а также ладонно-подошвенную кератодермию и пятнистую пигментацию.
Стоит отметить, что на месте крупных пузырей возникают БЭ-невусы, а эрозии и милиумы разрешаются в атрофию, рубцы и сращивание.
Лечение ВБЭ включает в себя:
-
атравматические перевязки;
-
заместительную терапию (переливают альбумин, кровь, плазму, иммуноглобулины);
-
коррекции анемий (назначают препараты железа);
-
антибиотикотерапию (при необходимости);
-
профилактику и лечение осложнений (стриктуру пищевода, остеопороз, остеопению, мониторинг новообразований);
-
коррекцию нутритивного статуса (исключение грубой пищи, увеличение белковых продуктов в пищевом рационе, употребление специализированных смесей для младенцев).
Помимо лечения, необходимо учитывать и основные принципы ухода за ребенком с буллезным эпидермолизом. Он заключается в следующем:
-
предупреждение травматизации кожного покрова — это необходимо, чтобы избежать появления новых пузырей и эрозий;
-
тщательный уход за эрозиями с применением современных атравматических перевязочных материалов из специальных видов ткани;
-
поддержание адаптивного питания для улучшения эпителизации эрозий;
-
психоэмоциональная поддержка как детей, так и их родителей.
Важным пунктом при уходе является подборка перевязочного материала. Основные типы классических перевязочных материалов включают в себя:
-
гидроколлоидные повязки;
-
губчатые повязки;
-
повязки на основе альгината кальция;
-
повязки с альгинатом и коллагеном;
-
повязки на основе целлюлозы;
-
повязки с активированным углем и импрегнацией серебра.
На данный момент продолжаются исследования на тему лечения буллезного эпидермолиза, и существуют несколько перспективных методов, которые пока что являются экспериментальными. К ним относится клеточная, генная и заместительная белковая терапии.
Ихтиозы
Ихтиозы — группа наследственных генетических кожных заболеваний, характеризующихся генерализованным нарушением ороговения кожного покрова по типу гиперкератоза.
Предположительная частота встречаемости — 0,15–0,2%, то есть 1:300 тысяч человек. В 77,5% случаев это первые дети в семье, рожденные у молодых родителей (22–25 лет). Соотношение заболеваемости по полу ж:м = 1,55:1,0.
В международной классификации болезней ихтиозы классифицируются на:
-
простой ихтиоз;
-
ихтиоз, связанный с Х-хромосомой;
-
пластинчатый ихтиоз;
-
врожденная буллезная ихтиоформная эритродермия;
-
ихтиоз плода, более известный как «плод Арлекин».
Каждый вид ихтиоза имеет свою специфическую клиническую картину, но существуют и общие проявления, такие как эритродермии, гиперкератозы, шелушение, контрактуры суставов, дистрофии ногтей и неприятный запах от пациента.
Обеспечьте максимальный комфорт для нежной кожи новорожденного. В этом вам помогут умные подгузники Huggies Elite Soft — мягкие, впитывающие, дышащие и гипоаллергенные!
Основой ухода при данном генетическом кожном заболевании в первый год жизни ребенка является применение ванн с добавками масла, а после трех лет поочередно применяют ванны с маслом и с пищевой содой.
Также важной составляющей ухода является механическое удаление выраженных участков кератоза. После 10–20 минут размягчения кератозов в ванне необходимо использовать шелковые лоскуты или мочалки-рукавички для мягкого удаления элементов. В среднем, уход за всем телом при тяжелом ихтиозе занимает 60–90 минут в день.
Исходя из современных исследований, для купирования зуда и уменьшения ксероза кожи рекомендовано применение 10% парафина и 15% глицерола, а также кремы с 10% мочевиной в составе. В качестве альтернативы используют местные ретиноиды (0,05% ретиноевая мазь), а в случае присоединения вторичной инфекции применяют наружные антисептики.
Тяжелые формы ихтиоза направляют на стационарное лечение, где назначают системные глюкокортикостероиды, ретиноиды, внутривенное введение иммуноглобулинов и проводят дезинтоксикационную терапию.
Полезные сервисы для мам и пап:
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз I типа (Болезнь Реклингхаузена) является самым распространенным из всех аутосомно-доминантных заболеваний, с частотой встречаемости 1:2500–1:30000. Лица мужского пола страдают данным генодерматозом чаще женщин.
Диагноз ставится на основании клинической картины и при наличии не менее двух нижеперечисленных критериев:
-
Пятна цвета «кофе с молоком» на коже. При количестве 6 и более таких пятен в размере до 0,5 см, в совокупности с другими критериями можно предполагать данный генодерматоз.
-
Две и более нейрофибромы любого типа. Нейрофибромы — это мягкие узлы на коже различного размера и цвета (от телесного до коричневого).
-
Веснушчатость в интертригинозных участках. Наличие мелких гиперпигментрированных пятен на таких участках, как подмышечные впадины, паховая область, под молочными железами у женщин.
-
Глиома зрительного нерва — опухоль глиальных клеток зрительного нерва.
-
Узелки Лише — коричневые пигментные пятнышки на радужной оболочке. Наличие двух и более узелков является диагностическим критерием НФ-I.
-
Изменение костей (дисплазия клиновидной кости, истончение длинных трубчатых костей с псевдоартрозами и др.).
-
Наличие нейрофиброматоза у родственников первой степени родства.
Стоит отметить, что общее количество пятен не коррелирует с тяжестью НФ, а узелки Лиша не влияют на функцию зрения.
Пациенты с данным генетическим кожным заболеванием наблюдаются у ряда специалистов — генетика, офтальмолога, дерматолога и других, но, к сожалению, лечение нейрофиброматоза все еще остается невозможным.
Иногда выполняют полную резекцию элементов хирургическим путем либо частичную резекцию с помощью лазера СО2. В некоторых случаях назначают химио- либо лучевую терапию.
Тактику ведения пациента выбирает консилиум врачей, исходя из формы, симптомов и степени тяжести нейрофиброматоза.
Многие генодерматозы выглядят устрашающе, да и само словосочетание «генетическое кожное заболевание» пугает родителей. Но важно понимать, что при вовремя поставленном диагнозе, своевременной терапии и правильном уходе, прогнозы многих генодерматозов благоприятные.
